研究について

骨系統疾患は、骨格に異常をきたす疾患の総称である。最新の国際分類では456疾患あり、包括的な理解は困難である。個々の疾患は稀で、まとまった研究に乏しい。骨系統疾患には、骨、関節、歯のみならず肺などに機能障害を生じる全身性疾患が存在し、乳児期に致死的経過をとる予後不良な疾患もある。多くの骨系統疾患が、「治らない病気」とされてきたが、骨吸収抑制療法、酵素補充療法など新しい治療法が導入され、「治しうる病気」に変化している疾患もある。また、新生児医療の発展により、救命できる症例が増え、骨系統疾患をとりまく環境は劇的に変化している。このような状況から、従来の病名あるいは分類名がそぐわない例が増えたので、疾患の取り扱いに関する新しいガイドラインの策定が急務である。本課題の特色は、予後不良とされる重症型の骨系統疾患に焦点をあて、その現状把握と予後改善を図るための研究を行うことである。生命予後のみならず、生活の質の予後も含めて調査研究を行う。本研究班の研究者は、小児科等の診療経験を有し、これまで骨系統疾患診療および研究に従事してきた。本研究においても、研究の推進に加え、医療者に対する支援業務にも携わることが可能である。また、平成23年度までの難治性疾患克服事業の研究成果を発展させ、より効率的に発展するために、これまでに活動した複数の研究班を統合する。具体的には「低フォスファターゼ症の個別最適治療に向けた基礎的・臨床的検討」、「四肢短縮型小人症の新規遺伝子診断基準作成研究」「骨系統疾患における新規CNP治療に対する有効症例鑑別診断法の確立」である。また、データの整理および統計処理に適切にあたるため、本班研究に参加する研究協力者を充実させている。

新着情報

2014年4月15日
診断基準(案)を作成しました。ご意見をお寄せください。skeletaldysplasia@ped.med.osaka-u.ac.jp
2012年6月9日
『相談コーナー』をオープンしました。(2013年3月11日) 『重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究』ホームページを、オープンしました。(2012年6月9日)
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